科学家检查基因和DNA的插图

未来的治疗方法就在我们的基因里

想象一下这样一个世界,罕见的或遗传的遗传疾病可以通过精确定位根源来治愈或预防。我们不仅要治疗血液疾病、视网膜疾病、神经肌肉疾病和其他疾病,还要消灭它们。

这就是基因治疗的现状和前景。但基于基因的治疗开辟了更多的可能性,几乎是无限的潜力,超越罕见的遗传疾病。

“这是一个新领域,”罗氏制药合作全球主管詹姆斯·萨布里(James Sabry)说。乐动-网站“在很多方面,这些局限只是科学家们能想到的,而这正是罗氏与我们当前和未来合作伙伴合作的价值所在。”乐动-网站

这种心态导致收购了Spark Therapeutics,这是位于费城的罗氏卓越基因治疗中心。乐动-网站

Spark Therapeutics首席执行官兼联合创始人杰夫·马拉佐(Jeff Marrazzo)说:“想象一个世界,在那里,生命不受遗传疾病的限制,数百万患有遗传疾病的人实现了用基因疗法治疗或可能预防疾病的雄心。”“通过在遗传水平上解决一些疾病,通过释放基因治疗的全部潜力,整个生命、家庭和我们的全球卫生保健系统都可能被改变。”

以基因治疗为前沿和中心的下一代先锋药物,正在开辟一条通向真正个性化的全球医疗保健的道路。这是一种积极主动的方法,通过合作和协作得到加强,以更低的社会成本寻求更好的医疗保健。


首先,关于基因

要理解基因治疗,我们应该从基因开始。细胞是生命的基本单位,每个细胞都包含一整套指令或基因。每个基因编码一种不同的蛋白质,或细胞的“业务终端”,以及何时使用该基因的监管指令。我们体内的细胞是不同的,每个细胞根据自身需要只使用部分基因——免疫细胞需要抗体等蛋白质的基因来抵御感染,脑细胞需要编码神经递质的基因,等等。

但有时我们的基因在编码中有一个小故障,要么是我们出生时从父母那里遗传的,要么是随着时间的推移在我们自己的身体中产生的,这可能会导致疾病,因为细胞不能正常工作。在一些遗传病例中,这种错误是严重的,并会导致严重的疾病,如血友病或亨廷顿病。在其他情况下,我们遗传的差异是人类之间的自然变异的一部分,但会增加我们患常见疾病的风险,如心脏病或2型糖尿病。但基因也可能在我们的一生中发生突变,特别是由于在生命周期中不断累积的错误,导致疾病,尤其是癌症。

在未来,病人可能会接受基因治疗来解决这个问题,而不是一系列只能治疗某些疾病的传统医学治疗,或者是一辈子的注射、输液、监测、调整和持续的医生预约。

在这个视频中了解更多关于基因和基因治疗的知识

我们细胞中的基因是如何指导身体工作的?把我们的基因想象成烹饪书中的“食谱”。了解更多!

前方的路很艰难

虽然基因治疗的前景令人敬畏,但它不会是容易或瞬间实现的。在我们带着伟大的基因疾病疗法走向日落之前,还有一些挑战需要克服。基因治疗背后的一些科学方面是未知的;会有挫折、失望和挫折。

即使在实验室里找到了解决方案,以新载体或“信使”的形式,这些载体或“信使”携带新的基因指令,阻止、摧毁或接管故障的基因,然后,这些突破必须小心翼翼地转化为人类,并转化为能够在生产设施中重复、可靠地生产同一种药物的大规模生产过程。

在某些情况下,未来是现在。2019年,位于费城的Spark Therapeutics成为罗氏的卓越基因治疗中心。罗氏集团大胆承诺在整个组织和行业内开展基因治疗合作,这关系到利用基因治疗或预防疾病的可能性和潜力现在和未来都是通往罗氏集团和医疗保健的一条明确道路。乐动-网站

我们设想一个没有任何生命受到遗传疾病限制的世界,要达到这一点,我们就需要充分发挥基因治疗的潜力。
杰夫马拉佐首席执行官火花疗法

通常情况下,通过将不同的科学家和方法聚集在一个伙伴关系中,可以解决许多剩余的挑战。例如,罗氏在2020年进行乐动-网站了两项合作,专注于解决这一难题的两个部分。乐动-网站罗氏(Roche)和Spark Therapeutics正与Dyno Therapeutics合作,在应用于生物学的机器学习的帮助下,设计优化的病毒衣壳(想想那些保护、运输和传递遗传解决方案的小包裹)。与CEVEC制药公司的合作将利用他们在高性能病毒载体生产方面的专业知识。病毒载体是将遗传物质导入细胞的工具,这种伙伴关系可能使这些载体的大规模生物制药制造成为可能。

使我们的愿景成为现实

詹姆斯说:“我相信,从现在开始的20年或30年内,基因治疗将代表我们行业中最重要的开创性药物类别。”他说:“原因很清楚:如果你能做基因手术,移除故障或异常调节的基因,用正常调节的基因替换它们,那么你就能找到导致疾病的根源并修复它。它现在是基因治疗的1.0版本,但我们对未来感到非常兴奋,我们与Spark等开拓性公司的合作使这一愿景成为现实。”

乐动-网站roche-clinical-trials-black
如果你能做基因手术——通过移除故障或异常调节的基因,并用正常调节的基因替换它们——那么你就能找到导致疾病的根源并修复它。
詹姆斯Sabry罗氏制药合作全球主管乐动-网站

如今,已经有初步证据表明,基因治疗可以通过引入一个工作基因来介入并完成一个故障基因的工作,从而改变某些疾病患者的生活。但在2.0或3.0版本中,基因治疗将涉及取出一个基因并用另一个基因替换,如在基因水平上进行手术,或通过添加一种新的基因可以产生一种具有治疗作用的蛋白质,就像一种针对致病靶点的载体化抗体药物。

Spark Therapeutics是美国第一家推出基因疗法的公司,拥有强大的研究、商业和制造能力。乐动体育 博彩经过长时间的求爱后,罗奇和斯巴克达成了一致乐动-网站期货.在2019年12月收购之后,Spark在费城仍保持自治,由8年前共同创立该公司的杰夫掌舵。首席科学官Federico Mingozzi领导新基因疗法的进一步发现和临床前开发。

最终,医学的未来将是互补方法的结合,费德里科说,包括小分子、大分子和可编程疗法,包括基因疗法、细胞疗法、细菌疗法和基于rna的疗法。Spark Therapeutics是罗氏公司不可分割的一部分。乐动-网站

费德里科表示:“收购完成后,公司内部充满了兴奋。“我们仍在努力开发基因疗法,但我们也越来越多地与罗氏的同事合作。乐动-网站这太棒了,因为它为开发改变生命的药物创造了新的机会。将各种能力结合起来是加快新疗法发展的好方法。这是我热爱工作的一部分,也是我每天工作的原因。”

未来的一瞥

我们的科学家对基因治疗的无限可能性和潜力有着共同的愿景和希望

基因治疗有何帮助

今天的医疗保健使用以蛋白质为靶点的传统药物来管理或治疗疾病。但是基因疗法影响编码蛋白质的基因,以这种方式使用基因来治疗甚至是预防疾病。

基因可以以不同的方式传递到细胞。从一开始,Spark Therapeutics就专注于腺相关病毒(AAV)载体,该载体来源于自然界中发现的一种病毒。病毒载体利用病毒的固有能力进入细胞,携带治疗基因。AAV作为“信使”是一种极具吸引力的选择传递基因,因为它们被认为是安全、稳定和保持细胞完整的。

总有一天,基因疗法会成为一种常见的方法,利用人体本身作为我们设计的治疗性蛋白质的制造场所。而不是像罗氏这样的公司在一个大规模的高科技生产工厂生乐动-网站产蛋白质,蛋白质疗法将是超本地化的,可以在你的肝脏中“制造”,例如,在你大脑中的胶质细胞中。

“基因疗法允许我们做的是,潜在地,利用人体,作为我们自己的专业生物工厂——也就是说,我们可以使用编程基因生产蛋白质和抗体治疗慢性疾病,”罗氏制药研究与早期开发高级副总裁、治疗模式全球主管Sylke Poehling说。乐动体育 博彩乐动-网站“这些都是我们思考如何团结起来,补充和推动我们目前正在做的事情的边界的方式。”

未来的治疗方法就在我们的基因里
总有一天,基因疗法会成为一种常见的方法,利用人体本身作为我们设计的治疗性蛋白质的制造场所。

预防是一种投资

除了推动下一阶段的科学发展外,开拓性药物还需要在成本方面转变观念,从反应性医疗解决方案转变为主动性医疗解决方案,如基因治疗。如今,大多数医疗系统都诊断和治疗疾病后期的患者,并建立在慢性病治疗的基础上。

罗氏制药研究与早期发展全球主管William Pao说:“如果你做了冠状动脉搭桥移植,或通过手术切除阑尾,就会发生这种情况,但在未来,这将是遗传手术,可能会发生得更早。”乐动体育 博彩乐动-网站“这扩展了我们对药物的理解,从使用的便捷性和治疗的可及性,以及治疗的经济性方面,对医疗保健系统有着巨大的影响。”

医疗保健的成本——不仅是财务上的,而且是病人生活质量上的——传统上是由多年(有时是几十年)的治疗或解剖手术来承担的。基因治疗有可能改变这一局面,将诊断、治疗或预防的成本放在首位,作为对未来减少慢性疾病和提高生活质量的投资。这需要与全球各地的卫生系统合作,以实现创新的支付模式,确保有前途的基因治疗科学最终能够惠及患者。

杰夫说:“我们设想一个没有生命受到基因疾病限制的世界,达到这一点需要我们充分挖掘基因治疗的潜力。”。

费德里科说:“为了做到这一点,我们正在探索拓宽现有管道的方法,该管道专注于单基因疾病(由单基因变异引起的疾病)和三个主要目标组织:眼睛、肝脏和中枢神经系统。”

未来的目标是什么?不仅扩展到其他治疗领域,还扩展到更复杂的疾病,在这些疾病中,基于人类常见的变异,多个基因各占一小部分风险。费德里科说,底线是为更多的患者提供更多的基因疗法,以改变临床结果,并最终使医疗保健变得更好。

卓越基因治疗中心

通过整合的基因治疗平台,火花疗法是一家完全整合的商业公司,利用腺相关病毒载体,致力于将基因转化为治疗遗传性疾病的药物,包括视网膜疾病和肝定向疾病,如血友病和溶酶体储存障碍,以及神经退行性疾病。Spark有四个项目正在进行临床试验,正在开辟一条通往一个没有基因疾病限制生命的世界的道路。

开拓合作关系

请与我们的一些合作伙伴见面,他们与我们分享通过基因治疗改变医疗保健的愿景。

手在实验室里,测量成小瓶。

CEVEC制药公司:领先的高性能细胞技术供应商,用于先进生物治疗药物的制造,从研发到生产规模。
绝妙的疗法:利用人工智能设计下一代腺相关病毒载体,并与罗氏和Spark合作,为更大的患者群体开发基因治疗。乐动-网站
Sarepta疗法:一家全球生物技术公司,与罗氏合作完成一项紧迫任务:为包括杜氏肌营养不良症在内的罕见疾病设计精确的基乐动-网站因医学,这些疾病会摧毁生命,缩短未来。
4 dmt:一家基因治疗公司,拥有变革性的发现平台,能够采用“疾病优先”的方法进行产品发现和开发,允许定制的腺相关病毒载体靶向与潜在疾病相关的特定组织类型。

成为未来的一部分

乐动-网站罗氏致力于推动突破性的科学和技术进步,这些进步有可能改变全世界患者的生活。但我们我一个人做不到.了解为什么我们是首选伴侣,以及我们在伴侣和我们的感兴趣的领域,包括减少/消除免疫原性、细胞特异性启动子、细胞特异性表达回路、基因调控技术、非病毒传递和基因治疗资产,特别是在神经科学、眼科和罕见疾病方面。

标签:科学创新合作